Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom

Down-Syndrom, auch Trisomie 21 ist eine Genmutation. Dabei liegen Teile oder das gesamte Chromosom 21 dreifach in der DNA vor.

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine Genvariante, die nach dem Neurologen John Langdon-Down benannt ist. Menschen, die das Down-Syndrom haben, besitzen das Chromosom 21 dreimal statt zweimal. In den meisten Fällen stammt das zusätzliche Chromosom von der Eizelle. Je älter die Mutter, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Ab dem 35. Lebensjahr nimmt das Risiko deutlich zu. Der umstrittene Praenatest kann noch in der Schwangerschaft feststellen, ob das Kind einen solchen Gendefekt hat. Der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen hat eine Studie in Auftrag gegeben, die die Testmethode wissenschaftlich überprüft. Verläuft diese positiv, wollen die Krankenkassen künftig den Praenatest bezahlen. Am Ende des Dossiers finden Sie weitere Infos zum Praena-Test.

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