1. Panorama
  2. Wissen

SMA: Neugeborenen-Screening - Blut-Tropfen kann für Eltern und Baby alles bedeuten

Früherkennung seltener Krankheiten : Warum ein Tropfen Blut für Eltern und ihr Baby alles bedeuten kann

Kurz nach der Geburt wird das Blut von Babys auf ein gutes Dutzend seltener und schwerer Krankheiten untersucht – ein Glücksfall für alle werdenden Eltern und ihre Kinder. Denn für die Therapie zählt hier jeder Tag. Ab Oktober wird die Spinale Muskelatrophie ins Testprogramm aufgenommen.

hI„c ecmhtö hcnit rhme “blnee. eiDs rwa dre erest ne,ekGad edr irKant hncmaunS dcuhr edn oKfp igng, las ise vno rde asionDeg erhsi noeSsh ur:rhef Spanlei rhu,alpMesotiek :uzrk .MSA eaiDb htaet sie onhcs hdrnäew red Sfsaercahgwchnt eien uAg,nhn sda eswta tmi rhmie iKdn ctihn msemtin tneönk. „Vtnneail aht hcis kaum im uhBac “w,etebg teiennrr ies s.ihc ,räetSp hcan erd Gter,bu gal erd nleeKi aflcshf ni mensei ttecBne,h dei Amre nud Binee mstei gfastcoirrh ekgln.tiewna „rE aehtt tahüpebur inkee nanukusnsgMpel. rbAe wir nabeh asd zuäshtcn ver“g,ätnrd eetninrr ishc rde Ver.ta Trdmztoe ggnnie edi enltEr lhcsiilßche umz tArz. dUn einrehtle nfüf ecnWoh hanc der btuGer dei ecenhedstürtr cct:hrhNai Vaineltn ist inese ovn 0060 bsi 0001.0 Basby ni c,nluahedDts dei hjihrclä imt aelinpSr aehoisMptlurke uzr eltW eo.mknm

nrteU nde esnntele eninKahetrk ist AMS eine dre htäs.gnueif rehUsac its eni eitgrsenhce Dketef afu emd cmhnslneiche soomrmohC mrmNue .5 Es lehft ordt asd ,eGn ewhlcse üfr dei Ptourdikno esine smtmeetsib ioerntsP tloehratrnwvic s,ti edm otnnMuoreo oFkrta roed NM1S fr(ü vuSlrvia„ fo )e“oo.onuMtrn Dre tsi lbbirswüitngehcee rüf eid vlrnneeeNzel o( Meonuotne)r mi .Reakcükmnr eDsei rsuente rbeü ireh ervsnreaefnN esuMknl im nzegna rörep.K eBi red SAM lietbd erd peörrK uz egwin orde rga nkie FnkratMenout.oro-o nI dre egolF rsteebn ied Zllnee mi kakcRnrmeü cahn udn nhac ab, netrcdephsne nedtichsw eid kfetMuakr.ls aZrw hta red ncMhse hcon ein ewtsezi SeM-nGN N.)MS(2 nI rde gRlee tecirh edsi aber nhcti asu, um sad cwbhligitsneee ronteiP ni desrrneeiuach geMen ztle.heeJel sunr na,hecmd eilvwei -trootrkaeounMnFo uchrd sad eeztwi Gne rtzstee dernwe nkan, lältf edr ghdSearecwr edr rEnrgkaukn usa.

Frü ide fbnreetefon nrKdie dun hrei Erlnte teeteudb edi osDganie SAM iene atserpKta.oh Dnen ied htnkiaKre tikwr scih ufa elal eunksMl mi rrpeKö us.a elaKbnbr, etniz,S ena,ufL bare hcua edi ghfopnltaKu dnu sad tAnme ndu lhukSncce ndrewe i.äentercgttihb Bei„ rde nwretscseh mrFo rde SMA reservbnet rund 95 tozPern rde erekrknant idKrne nhrbnieal red estern 18 ,smLbantneeeo ewnn ies ntchi süthlcikn etamteb ,“rdwene gtsa fgWlaogn elr.üre-FblMel erD -Kenrid und engazdrtuJ sit ucha oNgelreou ndu y.ihtarcPes rE ie ettl asd oaukroiMH-ts ma Kiiknuml edr nhMenrüc st.Ueitväinr dnU re ist unn iener erd rteeWeirbge für dei aenmfuAh rde ASM in sda gSngee-beeuenN.ncroirne Ab Oobrket driw ide naisple Mipraouhesektl neie von nand 61 hceneswr akukennErrng eins, edi in sad sewetenbdiu -üuPkgrrmennoehrsargmFn ogaefnmnmue e.dnwre

ürF ied ernBoteenff nud elal ennweredd Eretln tis sad ein rgrßeo eG.niwn nnDe frü edi iapeehTr staf lrela eirdes srcewneh n,rekrakEnugn dnu znag nsbedreos bie der MA S, tsi iZet rde lelas seededincetnh a:rFtok iTem„ sti ont,Muoerno“ atfss es rllrleM-Feübe ummnsaez. rndeAs trckü:saeugd Je ehre dei genaundBhl ienbgtn, edsot rbsese ndsi dei wgiukncsnhccnEatlne des gnebeNoe.eurn „mI aIllafeld ibgnnte ide Thea,repi honc orbev hics tsere peomStmy red ngnrkurkEa “geiez,n tasg Fbelrü-.Melrel rE sit asshiftrehlswcncie iteerL rde liPutiesodt uzm .Mn eg-cSiAneSr eiB atwe 51 zePtonr edr effbeonretn edinKr eettnr isdee baer siebetr ni nde esentr veir Lecwbnhneeos a.uf sE tzhäl slao edejr a.gT

noV red chuetngusUrn slebts otkembm ads ubneNeoeegr aukm steaw mti. zKur nahc der eutbrG rdiw mih nie Terpnfo luBt sau edr reFse ee.nmnotmn eiDess ltuB wird ndna itm nleetartibe orhsmocnklblegliaouei ntTersvfeehra auf ehsdcenervei nerolhloem Stönureng nud esirtkcenwletSafkhnehof ttegese.t sDie nsdi slmaleta eshr irewceehngsedw knnaeurrgnE,k zaud rhögnee etaw hauc dei vMosdizouekis ndu ueirklynh.nePteo mI Fella erd ASM ist die nageoisD hnlecls uz letenl:s asD hleenF eds Ge-MNnsS1 ist in red thcrbÜeis hcan erd PRC lrak berekna.rn

stI edi asinogeD sierhc isbtet,ätg nkna – ücartilnh unert egren iBtngleueg nud ueruBtegn dre etEnrl ndu enrut gletgieuBin idrrnceeehsve hnmzedieisicr eihrFacceheb – eid rTeephai gizgü .nnbeegin saD Zeil tsi akl:r Das dniK uthrbca inee rueicehnsead gneMe eds Sviuarvl„ enuonrotmo kraF“ot rüf asd Ünebeberl rsinee nvleenezNrel mi .ckrnakmeRü asegnsItm ried nerzAnei dnsi hrebsi fau dem äsheiurpenco Matkr für ied gedalBhunn dre SAM naesse.uzlg Sie zneset na eiwz erscetciuhdnlnehi rhatllesebucSn na: Dsa bvtesersree lseuenAs dse azsnEsergt SMN 2 eikbwnre die tekmneaMdie Riilspdam )oeRc(h ndu nNeusisren o(iBn,ge inIso siacehl)cmu.Ptara inE enrraed eWg sit eid tanhrs.eeziptareGe eSi etehbb ufa einne hlSgca eid rscaUeh rde ASM. nnDe se rdiw mti eiflH ieesn rtskeVo iene ainktte opieK dse edeflnenh Gnse erbcvrhe.tia asD euen eGn baut hics im leZkenlr ni ide rbazsnbsEtu i,ne und ide rKzlperenlöe geinbnen annd imt dre oikrtoPdnu des kinneueetondrifn o-sotkorFnteu.nMora eDi riaFm arNsitov hat imt sZlmnegoa nniee treeerrtV siedre aheraTrptei ufa edn tkrMa rth.gaceb

geinntB die ungdlenBah äcaclhtsiht f,hrü hnabe nferfebote edKrni neei ceeht Cecanh auf ein eLbne ni t oli.tbMäi indK,re dei ohnc rov dem Arefettnu seerrt Smetompy tertheaipr er,dnuw eetcnerhri ni udStine bhresi aorlmen mrocisoeth„ tMe,nlil“eeise wie elMlleeü-rFrb sei t:nnen Sz,etni raKble,nb tenhSe udn rsgoa tsesdsägbinlt aLunef edwnur für sie lömc.igh bA„er chua  newn edi pehTeiar estr hnac ufAetetrn der etySommp tinn,egb anessl hsic oisipvte Eginnkucltewn cntboeaebh“, botnte eFlrel-Mb.üler sE heläz ieb red MSA ejdre a.gT

nIeg eshreScwzn äetth wohl easll rdfaü eeg,nebg äewr die ASM socnh vro aeJrnh ni das nSbeeniceero-erngNnegu oufmangmene erw.nod eDi nzÄrit im aRstdnhue hcbrtea iewz drenKi itm SMA ruz l.teW rhI rteesr nSho deuwr 8911 groen.eb srtE„ asl er ewzi eJarh tla wr,a efli uns a,uf dssa er esrh tof eztrts,ü ncith tug nnenre und kieen Trpenep eaufln neto,kn“ irertnne eis .icsh sE feoltg neei ineesimizdhc eO.eydss Asl ide relnEt hehslicißlc dei nasgDioe MAS n,aembke raw hir itwezer nohS sebreti ehcss ochWen ltE„. as stelel isch adnn ,eahrus dsa er chua ASM tt,hae und azrw in rsinee cwrtsnehes Fm,ro“ satg edi r.utMte „In isdeme nMetmo ricthb neie Wlet e“m.uazmsn

enlraebhVii aJrhe ftpänkem edr gueJn dun neies miaeiF.l „Bsi zu aheznml in dre Nctah ensutfah,e imlchSe subanga,e adzu fepämK tim erhednBö und .snasKe asD eslal wra emz“ünrr,ebd eicrdsthl necserS.zhw esEin sgeaT awr leal Kratf hbreacauu,tfg rde oSnh avtrerbs an ireen .znnLnneedgnuugüt

rDe teärel deurrB ttahe eid ctelrhiee rFmo dre AS,M re noknet edi snerte eaLnbhesjre gasor lneufa. „rWi bahne nih dann earb mi Rlusollth l“heeui,gncts os crheSwnze.s Er hta an dre Resecgleulh truAbi tceah,mg mIkoftinra terditsu ndu eitaretb teehu in .loteilzV tedm„Trzo rcbtauh re rüf die nlcäeillhgta genDi eds beensL e,iHlf und eid Kaftr ni äenndH und enmrA tha in end vgegrenenna zhne ranheJ ohcsn sgheea“cnsn,la so edi r.tutMe

rüF ise sei eid ahuAnefm erd MAS ni ads ngicrneSe nei hser„ oinreloaemt Mem,ont“ sgta hwecSrnze.s Sei negatigre schi tsei rJaneh ürf die nsFrucohg ndu pahieTer edr SMA. Die utchAiss, asds desei shewrce rihkateKn üfgntki inrhe ecScnhkre ein ßosgre tkcüS iwet veeirenlr nk,na strtöet .eis dUn chau ü-FerrleMlleb sti irc:esh eDi„ SMA ni rde sncehwer ,morF iwe riw eis ehute k,nneen wrid se ftügnki ihtcn ermh eb.nge“

enVanitl ktonen nhco chitn vom eSnicrgne auf MSA toiirefpner. Dank nrseie asrufkmneeam tnreEl udn erd terzÄ uewrd bei ihm ied thkerKnai mtroetzd chetr üfhr trnnaek und itpreth.rea Er tis etehu eizw rJhae ,tla ztits fau mde ohScß erd netErl dun asthuc eteresisinrt ni ide rmKea.a r,E nud rov lmlae lael idn,eKr die ab edm 1. Orbkeot rnbeego ewn,red nhbea resgoß cüGl.k