Familienleben mit Trisomie 19 „Wir haben gelernt, für Kleinigkeiten dankbar zu sein“
Neukirchen-Vluyn · Der vierjährige Hannes ist mit einem seltenen Gendefekt auf die Welt gekommen. Die Eltern Nikola Reh und Christian Ridder wollen nichts unversucht lassen, um ihrem Sohn zu helfen.
Das ganz normale, fröhlich-chaotische Familienleben herrscht in der jungen Familie, die vor kurzem ihr neues Eigenheim auf Niederberg bezogen hat. Hannes (4 Jahre) und Henri (16 Monate) machen das Wohnzimmer zur Spielzone und halten ihre Eltern rund um die Uhr auf Trab. Und doch gibt es einen entscheidenden Unterschied zu anderen Familien: Der vierjährige Hannes robbt auf seinem Popo durch das Haus, kann weder laufen noch sprechen. Er hat einen extrem seltenen Gendefekt.
Die Diagnose war für die Eltern ein Schock. Schwangerschaft und Geburt verliefen zunächst völlig unauffällig, erzählt Mutter Nikola Reh. Mit drei Monaten fiel dann auf, dass er sein Köpfchen nicht so gut halten konnte. In einem Alter, in dem Babys mehr und mehr ihre Umwelt entdecken, Blickkontakt aufnehmen und nach Gegenständen greifen, blieb Hannes seltsam unbeweglich.
„Muskelschwach“ war zunächst die Diagnose. Krankengymnastik sollte helfen. Doch es wurde nicht besser, und damit begann für die Familie die aufreibende Suche nach der Ursache für Hannes’ Zustand. Schließlich wurde in der Uniklinik Essen eine humangenetische Untersuchung durchgeführt. Dabei werden Blutzellen untersucht, und die Chromosomen in den Zellkernen sichtbar gemacht.
Normalerweise hat ein Mensch 23 Chromosomen-Paare, auf denen die Erbinformationen gespeichert sind. Eine bekannte Chromosom-Anomalie ist die Trisomie 21, das sogenannte Downsyndrom, bei dem das Chromosom-Nummer 21 dreimal vorhanden ist. Bei Hannes zeigte sich, dass von Chromosom-Nummer 19 ein Stück zuviel vorhanden ist. Genauer gesagt, ein Drittel. „Man sagte uns, dass Kinder mit einer Trisomie 19 normalerweise gar nicht lebensfähig sind. Sie entwickeln sich gar nicht weiter und sterben schon im Mutterleib“, erzählt Nikola Reh. Doch Hannes ist ein super-seltener Sonderfall. Kein vergleichbarer Fall ist beschrieben.
So glücklich die Eltern sind, endlich zu wissen, was mit ihrem Kind los ist, so ungewiss ist der weitere Verlauf. Um keine neue Erkenntnis über Prognose und Behandlungsmöglichkeiten zu verpassen, haben sich die Eltern beim Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uni-Klinik Jena registriert. Nikola Reh und Christian Ridder leben mit der Ungewissheit: Wird Hannes jemals laufen können? Sich mitteilen? Wird er einmal ein selbstständiges Leben führen können? Die Unsicherheit birgt für die Familie auch eine Chance: Alles kann noch kommen! Und sie sind auch dankbar: Hannes hat keine Organschäden. Und er ist ein offenes, fröhliches Kind. „Wir haben gelernt für Kleinigkeiten dankbar zu sein. Als Hannes mit zweieinhalb selbstständig sitzen konnte, war das ein großer Erfolg für uns“, berichtet Reh.
Von ganz alleine geschehen diese Fortschritte nicht. Hannes absolviert ein straffes Programm mit mehreren Therapien wöchentlich, die zuhause fortgesetzt werden. Die Familie möchte nichts unversucht lassen, kein Zeitfenster für eine positive Entwicklung ungenutzt verstreichen lassen. Weil Eltern keine Therapeuten sind und sich auch ein möglichst normales Familienleben wünschen, nehmen sie jede nur denkbare Unterstützung in Anspruch. Seit diesem Jahr geht Hannes in die integrative Kindertagesstätte in Neukirchen, hat dort eine eigene Integrationshelferin. Dreimal wöchentlich finden dort seine Therapien statt. Die anderen Kinder gehen unbedarft mit Hannes um. Genauso wie der kleine Bruder Henri, der sich bereits jetzt auf eine geheime, brüderliche Weise mit Hannes verständigt.
Das neue Haus wurde auf Hannes´ Bedürfnisse hin geplant: Alles ist ebenerdig, ohne Schwellen und mit breiteren Türen. Die Eltern haben sich auf ein Leben mit einem Kind mit Behinderung eingestellt und nehmen auch Positives daran wahr: „Wir haben schon so viel gelernt, sind in vorher unbekannte Welten eingestiegen. Und haben durch die Therapien tolle Familien kennen gelernt und Freundschaften geschlossen“, erzählt Mutter Nikola.
Natürlich gibt es auch vielversprechende Therapien, die nicht von der Kranken- beziehungsweise Pflegekasse übernommen werden. Kontakte zu einer Reittherapie-Einrichtung sind bereits aufgenommen. Aufwändiger ist ein Therapie-Aufenthalt in der Slowakei. Bei der Adeli-Methode werden die Muskeln durch eine Art „Raumanzug“ stimuliert, so dass große Fortschritte beim Gehen beobachtet werden.
Ein besonderer Wunsch der Familie ist ein „Therapie-Urlaub“ auf der Karibik-Insel Curacao mit einer Delphintherapie. „Delphine kommunizieren auf eine spezielle Art und stimulieren alle Sinne“, weiß Nikola Reh, „und Hannes ist eine kleine Wasserratte!“ Hier seien schon kleine Wunder beobachtet worden. Rund 14.000 Euro kostet ein zweiwöchiger Aufenthalt, der von „Dolphin-Aid“ organisiert und unterstützt wird. Eine von vielen Hoffnungen für Hannes, auf die Familie Reh/Ridder setzt.
