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Kaarster Experte für Phenylketonurie (PKU): Vorster Arzt behandelt seltene Krankheit

Kaarster Experte für Phenylketonurie (PKU) : Vorster Arzt behandelt seltene Krankheit

Als einziger niedergelassener Internist in ganz Deutschland versorgt Dr. Martin Schwarz erwachsene Patienten mit der angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU). Lange Zeit waren die Symptome nur bei Kindern bekannt.

Eigentlich ist Dr. Martin Schwarz ein ganz normaler Hausarzt in Vorst. Doch einige seiner Patienten reisen sogar mehrere Hundert Kilometer weit, um sich von ihm beraten und behandeln zu lassen. Sie leiden unter Phenylketonurie (PKU), einer angeborenen schweren Stoffwechselstörung. Und Schwarz ist der einzige niedergelassene Internist in ganz Deutschland, der erwachsene Patienten mit dieser zwar seltenen, aber tückischen Stoffwechselstörung behandelt.

Ärzte und Betroffene kürzen die schwer auszusprechende Krankheit häufig "PKU" ab. Doch hinter dem harmlos anmutenden Namen verbirgt sich eine "sozial isolierende Krankheit", sagt Schwarz. Denn die Betroffenen dürfen von Geburt an bis zum 16. Lebensjahr — wenn die Hirnentwicklung abgeschlossen ist — kein normales, schmackhaftes Essen zu sich nehmen. "Sie haben eine angeborene Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels", erklärt Schwarz. Nur durch eine strikte, eiweißarme vegane Diät könne verhindert werden, dass die PKU zu schwersten Hirnschäden führt.

"Bis Ende der 1960er Jahre waren die Symptome der PKU nur Kinderärzten bekannt", sagt Schwarz. Da Phenylketonurie nicht diagnostiziert werden konnte, entwickelten die betroffenen, vermeintlich gesund geborenen Babys innerhalb weniger Monate schwerste Missbildungen. "Seit 1968 kann die PKU beim Neugeborenen-Screening erkannt werden", erklärt Schwarz. Wird die PKU diagnostiziert, muss vom Säuglingsalter an eine strikte Diät eingehalten werden. Ob Milchprodukte, Fisch oder Fleisch — alles, was Eiweiß enthält, ist verboten. "Andererseits ist Eiweiß notwendig für das Wachstum", so Schwarz. "Viele Grundnahrungsmittel werden speziell angefertigt. Diese Aminosäure-Pulvermischungen stinken und schmecken furchtbar." Die Mischungen sind sehr teuer, werden aber von den Krankenversicherungen übernommen.

Seit 1990 zeigen sich die Erfolge der Therapie: "Es gibt immer mehr gesunde Erwachsene mit PKU", so der Internist. Bis vor einigen Jahren gingen die Wissenschaftler davon aus, dass "PKU"-Patienten im Erwachsenenalter wieder normal essen dürften. "Doch mittlerweile wird empfohlen, die eiweißarme Diät weiter fortzusetzen, wenn auch weniger streng." Ebendiese erwachsenen PKU-Patienten betreut Schwarz — auch mit wissenschaftlichem Interesse.

So hat er vor acht Jahren mit anderen Medizinern die Arbeitsgemeinschaft für Stoffwechselerkrankungen in der Inneren Medizin, kurz ASIM, gegründet. Denn welche Folgen die PKU im fortgeschrittenen Alter haben kann, wisse die Forschung bislang nicht, sagt Schwarz. Sicher sei nur: Die Krankheit bleibt ein Leben lang. Und sie ist erblich. Da die Krankenversicherung die Notwendigkeit einer Therapie von erwachsenen PKU-Patienten oft anzweifelt, liegt das wirtschaftliche Risiko bei Schwarz. "Es ist reiner Idealismus", gibt er zu.

Die Therapie von Patientinnen mit Kinderwunsch ist eine besondere Herausforderung. "Denn Schwangere, die keine Diät einhalten, bekommen häufig missgebildete Kinder", sagt Schwarz. Werden sie jedoch strikt medizinisch eingestellt, "ist die Geburt eines gesunden Kindes möglich". Die Betreuung einer Schwangeren mit PKU ist zeitintensiv und teuer. Die Kassen erstatten nur einen Teil. Schwarz lässt sich davon nicht beirren. Der Erfolg gibt ihm Recht: So haben zehn seiner PKU-Patientinnen gesunde Babys zur Welt gebracht.

(bb)