Horremer mit Williams-Beuren-Syndrom Die Erkrankung, die niemand kennt
Horrem · Dominik aus Horrem leidet unter dem Williams-Beuren-Syndrom. Seine Mutter will die seltene Krankheit bekannter machen.
Als Dominik geboren wurde, sei er noch sehr klein gewesen, erzählt seine Mutter Tanja Zahlten. Fast wie ein Frühchen. Und das, „obwohl er eine Woche zu spät auf die Welt gekommen ist“, fügt die 44-Jährige hinzu. Schon damals fielen seine auffälligen Lidfältchen auf, ein Herzfehler wird bereits nach drei Monaten festgestellt. Doch was Dominik genau hat, erfährt Tanja Zahlten erst, als ihr Sohn ungefähr ein Jahr alt ist: Durch Zufall wird bei Dominik ein Gentest durchgeführt. Das Ergebnis: Er ist am Williams-Beuren-Syndrom (WBS) erkrankt.
Was das genau bedeutet, welche Folgen die Krankheit hat und wie sehr sie Dominik beeinflussen wird – mit all diesen Fragen stand Tanja Zahlten anfangs alleine da. „Damals war mir die Krankheit noch völlig unbekannt“, sagt die zweifache Mutter. Auch von Seiten der Ärzte habe sie nach der Diagnose kaum Informationen erhalten, sagt sie, damals sei das Syndrom einfach noch zu unbekannt gewesen. Der Grund: Die genetisch bedingte Krankheit, bei der es spontan zu einem Verlust von genetischem Material auf einem Chromosom kommt, tritt nur mit einer Häufigkeit von 1:7500 bis 1:10.000 auf und gehört damit zu den so genannten „seltenen Erkrankungen“. Nur wenige Experten haben mit der Krankheit, die Merkmale wie Verengungen bzw. Veränderungen der Gefäße, eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Ess- und Trinkschwierigkeiten oder auch Entwicklungsverzögerungen beim Sprechen und Laufen mit sich trägt, Erfahrung. Aus diesem Grund soll an Tagen wie dem heutigen, dem „Tag der seltenen Erkrankungen“, verstärkt darauf aufmerksam gemacht werden.
Mehr Aufmerksamkeit für das Thema hätte sich Tanja Zahlten damals auch gewünscht, denn der Versuch, Kontakt mit anderen betroffenen Familien herzustellen, war schwierig: „Es ist wie ein Lottogewinn, wenn es in derselben Stadt mal zwei Menschen mit WBS gibt“, sagt Zahlten. Ein Jahr nach Dominiks Diagnose wendet sie sich deswegen an den Bundesverband, der betroffene Familien seit 30 Jahren informiert, begleitet und unterstützt und die seltene Krankheit bekannter macht. Sofort tritt Zahlten in den erweiterten Vorstand ein und ist heute Ansprechpartnerin für Familien mit Säuglingen oder Kindern in der Frühförderung oder im Kindergarten. Damit möchte die 44-jährige Mutter andere Familien im Umgang mit der Krankheit im Alltag unterstützen. Wichtig seien vor allem die reglmäßig stattfindenden regionalen wie bundesweiten Selbsthilfegruppen. „Damit die Leute wissen: sie stehen nicht alleine da“, so Zahlten. Das Gefühl kennt die 44-Jährige gut, denn auch Dominik habe mit den typischen Merkmalen des Syndroms zu kämpfen. Beispielsweise leidet der 15-jährige Schüler unter Herzklappen-Problemen, einem Wachstumshormonmangel oder unter autistischen Zügen. „Es muss immer alles vorher genauestens geplant sein“, erklärt Tanja Zahltens dazu. Aktuell sei Dominik auf einem Entwicklungsstand eines Drei- bis Vierjährigen und immer wieder gebe es Rückschläge. Nicht nur gesundheitlich, wenn neue Symptome hinzukämen, sondern auch wenn es darum gehe, Hilfsmittel oder Therapien zu beantragen.
Allerdings weiß die 44-Jährige auch um die unzähligen schönen Momente, die sie mit Dominik erlebt, die sie – zusammen mit der Arbeit im Verband – dazu motivieren, positiv in die Zukunft zu sehen: „Es gibt ganz viele Highlights. Zum Beispiel Dominiks typisches freundliches Wesen, und dass er jeden morgen grundsätzlich fröhlich aufsteht.“
